第一孕期、第二孕期唐氏症篩檢
現行的唐氏症篩檢有兩種方式分別為：第一孕期唐氏症篩檢，以超音波檢查胎兒頸吲透明帶和鼻樑骨，並抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出82%-87%的唐氏兒；第二孕期唐氏症篩檢，則是完全抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出60%-83%的唐氏兒。

妊娠糖尿病篩檢
1.屬於糖尿病高危險人口群的孕婦(如：肥胖症、高血壓、高血指症、近親罹患糖尿病、曾有巨嬰症生產史、曾有妊娠糖尿病史、曾有多囊性卵巢症)，應於確知懷孕時及早自費接受妊娠糖尿病篩檢。其他非屬糖尿病高危險人口群的孕婦，需要時於懷孕24-28週接受妊娠糖尿病篩檢。確診之妊娠糖尿病孕婦，於產後6-12週應再次接受篩檢，評估是否會發生或發展成典型糖尿病。

2.如果有妊娠糖尿病，可能會造成胎兒過大，生產的併發症亦會上升，所以在懷孕24-28週時可以抽血檢查，若超過標準值，就要在孕期與醫師及營養師配合，做飲食或藥物控制，以增進母嬰健康。

羊膜腔穿剌檢查
羊膜腔穿剌檢查可以檢查胎兒的染色體是否異常，宜在懷孕16週以後做檢查（生育保健目的之最理想的染色體篩檢時機為16-18週，其他檢查時機由醫師診斷）。建議高齡產婦（34歲以上）、超音波檢查異常、母血唐氏症篩檢結果高危險群、曾生育先天異常胎兒及有家族史的準媽媽們，可以做這項檢查。

此文引用自國民健康局孕婦健康手冊網站