貓頭鷹歐博士 Dr.owl

生下唐氏兒不是高齡產婦的專利

～談母血篩檢唐氏症～ 

小瑞和老公坐在婦產科候診室，翻著第一次產檢時醫院發給她的「孕婦健康手冊」，突然用疑惑的表情望著老公，問道：「老公你看！有一項自費檢查，叫做『母血篩檢唐氏症』，這個我到底要不要作？」

老公無辜地回答：「聽說高齡孕婦比較容易生出唐氏症的小孩，你才25歲，年輕又貌美，免驚啦！」一旁候診孕婦也湊過來討論：「我們家附近有個在唐氏症基金會當義工的太太，聽她說大部分唐寶寶都是媽媽年經時被生下來的。」另一個準媽媽則說：「對啊！我也聽別人說作了母血篩檢，還是生下唐氏症的小孩來。」

聽了這麼多的二手消息，小瑞仍是一頭霧水，決定待會要好好問一下婦產科醫師…。

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生兒育女是有風險的

生命的孕育及誕生是一件奇妙而充滿喜悅的事，為人父母者無不期盼自己的寶寶健康又可愛，整個家庭也因為新生命的到來而歡喜不已。但是，根據醫學的統計：每年出生的新生兒當中，有2-3％是先天性異常兒；大多都是在毫無預警的情況下生下來的，讓沒有心理準備的父母滿心的盼望化為悲憤、心酸的淚水。

染色體是人類遺傳的基本單位，正常人的細胞中有46個染色體，包括44個（22對）體染色體和決定性別的2個性染色體（xx或xy）。而最常發生的體染色體異常就是唐氏症，自然發生率平圴每一千個初生嬰兒中就有一個，若不作任何檢查或優生保健措施，台灣每年將有三百到四百個唐氏症兒出生，平圴一天有一個唐氏症兒出生。

 所謂唐氏症就是第21對的染色體多一個，也就是說細胞內有47個染色體，以致影響染色體當中的數百個基因功能大受干擾，造成先天性智力障礙、心臟病、腸道阻塞或其它先天性疾病等不同程度的影響。大多數唐氏兒合併的畸形或功能異常是可以治療的，大大地提昇他們生存的機會，而其智能障礙也能透過早期療育及父母的用心，也能有顯著的進步。

生下唐氏兒不是高齡產婦的專利

懷孕的婦女每一個人都有機會生出唐氏兒，生下唐氏兒的危險機率會隨著孕婦年齡之增加而遞增。例如：20歲的孕婦有1/1222的機會，30歲的孕婦有1/727的機會，而34歲的孕婦則增加到1/307(以妊娠中期唐氏症的發生機率為準)。

由以上數據顯示：34歲以下孕婦較高齡的危險機率較低，但人數卻佔了生育族群的大多數，所以國內約70-80％的唐氏兒都是由年輕媽媽所生。因此，生下唐氏症兒不是高齡產婦的專利，年輕婦女更不可因此而忽略產前檢查的重要性。

近年來研究顯示，懷有唐氏兒的孕婦其血液中甲型胎兒蛋白(AFP)值偏低，而人類絨毛性腺激素 (HCG)值偏高。因此，年輕的準媽媽，可於懷孕第15～20週接受「母血篩檢唐氏症」，配合年齡和懷孕週數等，再用電腦精密地計算出懷有唐氏兒之危險機率。

檢查結果約於抽血後二週回原抽血門診作例行產前檢查時即可結果；若抽血檢驗後危險機率高於1/270者，相當於34歲以上孕婦的機率，即屬於懷有「唐氏症」胎兒的高危險群，醫院會先行電話連絡孕婦（夫婦）前來醫院做進一步羊水檢查與諮詢，以確定診斷胎兒是否患有唐氏症。 

「母血篩檢唐氏症」的正確認識

要提醒您的是，母血篩檢僅是一種「初步篩檢」，提供的只是危險機率的參考數值，並非診斷結果；所以高危險群孕婦必須配合其他的確認檢查技術，如超音波、羊水檢查等，才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。

依據國內外的經驗，母血篩檢仍有30-40％唐症兒無法檢測出來，危險機率較低的孕婦仍不可輕忽，應定期產前檢查，留心腹中胎兒的成長與變化。若您是屬於染色體異常家族史或34歲以上的高危險群孕婦，都應於懷孕16-18週接受羊水檢查，確認寶寶的染色體是否正常。衛生署將提供部分經費補助！

我們希望藉由優生保健，讓每對父母都能享受為人父母的喜樂， 每個嬰兒都是爸媽期盼中的孩子。珍愛生命、傳播健康。

行政院衛生署國民健康局關心您！

此文引用自國民健康局產前遺傳診斷服務網站