貓頭鷹歐博士 Dr.owl

好不容易才懷孕，很擔心會懷有異常的寶寶

要怎麼遠離先天性遺傳疾病呢?

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海洋性貧血

台灣常見的單基因遺傳性疾病之一，大約有6%的人為帶因者，身體狀況通常與一般人類似。

分為甲型或乙型，夫妻若為同型帶因者，則每次懷孕，其胎兒有1/4機會罹患重型海洋性貧血，會危及準媽媽或胎兒之生命及健康，而乙型重型患者將須終生輸血、施打排鐵劑來維持生命。

因此，孕婦在第一次產檢時，應接受「孕婦海洋性貧血篩檢」，

透過產檢中常規血液檢查，發現「平均紅血球體積」較小的準媽媽及準爸爸，並安排接受後續的帶因者確診；

若夫妻為同型海洋性貧血帶因者，則應進一步接受胎兒的產前遺傳診斷及遺傳諮詢。

唐氏症

唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙的最主要病因；平均每800位孕婦，就可能有一位會懷有唐氏症胎兒。

唐氏症篩檢則是一種用來估計胎兒罹患唐氏症風險的檢測，若篩檢結果為高風險者，則建議應接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒是否為唐氏症患者。

現行的唐氏症篩檢有兩種方式分別為：第一孕期(11-14週)唐氏症篩檢，以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨，並抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出82%-87%的康氏兒；第二孕期(14-20週)唐氏症篩檢，則是完全抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出60%-83%的唐氏兒。

專家建議年齡滿34足歲之孕婦，曾生產過染色體異常胎兒，或家族成員有染色體異常者，可直接接受羊膜穿刺術檢查以診斷胎兒是否為唐氏症患者；而34歲以下的孕婦則可先接受兩種康氏症篩檢之一，唐氏症篩檢結果若為高風險者，則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒染色體是否異常。

若您對唐氏症與唐氏症檢有任何不明白之處，請與您的主治醫師討論，並遵從專業的醫療建議及指示。

 本文引用自國民健康局孕婦健康手冊網站