貓頭鷹歐博士 Dr.owl

NIPT在台灣越來越普及，最近歐博士也常被身旁的懷孕朋友問到是不是做了NIPT可以不用做傳統母血唐氏症篩檢？

多廠商都說NIPT可以檢測微小片段缺失疾病，NIPT真的有這麼厲害？等等問題，於是歐博士將問題整理出來，希望可以解答媽媽們心中的疑問喔。

Q1：NIPT可以用來檢查那些染色體異常疾病？

NIPT可以檢測常見的染色體異常疾病包含唐氏症 (Trisomy 21) 、愛德華氏症 (Trisomy 18) 、巴陶氏症 (Trisomy 13)、性染色體異常及其他如染色體微缺失疾病。此類疾病大多會造成程度不一的外觀畸形、器官缺損、發育遲緩及智能較低或智能障礙。而且，隨著科學的進步，國際產前診斷學會(ISPD)、美國婦產科醫學會(ACOG)最新聲明提出，NIPT能作為所有孕婦唐氏症第一道篩檢。

 Q2：傳統母血唐氏症篩檢和NIPT有哪些差異？

• 『 傳統母血唐氏症篩檢』為透過血清生化值結合母體生理因子，間接推估胎兒為21、18號染色體三倍體等風險值的篩檢方法。以最常見的第二孕期母血唐氏症篩檢(四指標)為例，其對唐氏症的檢出率約僅有8成。
• 『NIPT』是直接分析孕婦血液中胎兒DNA，21號染色體三倍體(唐氏症)、18號染色體三倍體(愛德華氏症)、13號染色體三倍體(巴陶氏症)檢測準確性高，較傳統母血唐氏症篩檢偽陰性、偽陽性低。

Q3：做NIPT後可以不用做傳統母血唐氏症篩檢嗎？

國際學會在2015年也紛紛提出聲明NIPT可作為所有孕婦唐氏症第一道篩檢，以往常常聽到傳統母血唐氏症結果為高風險，後續媽媽作羊膜穿刺確診寶寶是正常的，讓媽媽在孕期中度過一段十分煎熬且擔心的過程，隨著科技的進步，現在的媽媽在唐氏症篩檢中多了一個較傳統唐氏症篩檢準確的選擇NIPT，不需擔心傳統唐氏症篩檢83%左右的準確性也不必經歷傳統唐氏症過高偽陽性的煎熬，而且現在的媽媽們很幸運，因為NIPT只要以往價格的一半了。但是因為第二孕期唐氏症篩檢檢測項目有神經管缺損，因此如果想要得知是否有神經管缺損，做完NIPT可以加做高層次超音波看寶寶是否有神經管缺損。

Q4：NIPT可以檢測微小片段缺失疾病嗎？

隨著時代的進步，學界與醫界對於SNP-based NIPT可以檢測微小片段缺失疾病抱持著正面態度，2015年亞太母胎醫學會香港的婦產科醫生就指出，SNP based NIPT能夠檢測全染色體三套體 (Triploidy)，且能夠分辨母體與胎兒的 DNA 來源，同時能檢測特定染色體微小片段缺失/重複，但仍不適用於雙胞胎、卵子捐贈受孕的孕婦。而美國醫學期刊(AJOG)也指出SNP-based NIPT 對於微小片段缺失疾病檢測具有高度準確性。