​​​​​ 最近~歐博士回歸了鄉民的大本營,在PTT上面爬了一些關於NIPT的文章,發現科技真的進步得很快~而且現在的檢測費用竟然比以前....

便宜這麼多~幾乎是打5折了!?來人啊!這個價格根本是在跳樓大拍賣!!

其實從去年開始,許多國際上著名的婦產科相關學會對於NIPT都有提出新的見解唷~

最早在2014年新英格蘭醫學期刊上的一篇研究直接指出:NIPT對於低年齡或低風險族群篩檢唐氏症的準確度明顯的優於傳統母血唐氏症篩檢。

簡單來說,以目前最普及的母血四指標篩檢來說,表示100個罹患唐氏症的胎兒中,可以檢測出83個,另外17個可能會被篩檢成低風險(或陰性)因此就算檢測結果是低風險,仍有一定的機率會生下唐寶寶喔~

而且去年開始像是幾個比較權威的學會ISPD、遺傳學會、ACOG都有提到NIPT將成為更普及的唐氏症篩檢方式,可以做為第一線的唐氏症篩檢~

NIPT是從2011/2012年在台灣開始推廣的新型唐氏症篩檢,因為篩檢唐氏症準確度相較於傳統血清篩檢有明顯的提升,因此NIPT已經越來越普及檢測技術也越來越成熟~也許未來所有要做唐氏症篩檢的媽媽都可以捨棄只有風險值的血清篩檢,轉而選擇具有更高準確度的NIPT。

參考資料

http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy

https://www.ispdhome.org/ISPD/Conference/Past_Conferences/ISPD/Conference/Past_Conferences.aspx?hkey=d915b21c-3932-4556-9b74-86b9807d12b8

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1311037

 

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