貓頭鷹歐博士 Dr.owl

歐博士最近在瀏覽自己過去寫的文章，看到2016的這篇：NIPT怎麼選？美國遺傳學會ACMG告訴你

細看一下內容，發現 "哇！~  都過了5年，狀況沒什麼改變嘛哈哈哈~~~" 

為什麼這麼說呢？請讓歐博士解釋一下...

首先請大家先了解："NIPT在胎兒染色體檢測上已經是一種非常成熟的技術了"，這裡有兩個面向－

1. 一般價位較低的NIPT檢測，包含常見的三大染色體異常(1)唐氏症、(2)愛德華氏症、(3)巴陶氏症，及性染色體異常疾病，例如透納氏症、柯林菲特氏症等，而這些，已經涵蓋所有胎兒染色體異常情形的87%了，非常高！
2. 因為疫情關係，大家現在應該都很熟悉"檢出率"、"偽陽性"、"偽陰性"這些過去公共衛生的專有詞彙，而NIPT對上述疾病的檢出率，普遍都在95%以上，一些實驗室更能提供超越99%檢出的報告，歐博士覺得相當了不起；此外在檢出異常的情形中，"偽陽性"的機率也是逐年在下降，爸爸媽媽不再因為檢測限制而虛驚一場，而且就算NIPT測到異常了，也絕對來得及再抽羊水或透過羊水晶片來確診，對胎兒的檢測可謂相當萬全。

那為什麼歐博士要說，這5年感覺沒太大改變呢？

這邊就來好好談一下，NIPT的侷限性－

一樣是針對涵蓋率的部分，剛剛提到87%的疾病都已經在超過95%以上的檢出率下被抓出來了，那剩下的13%呢？很遺憾的，沒有研究能說明，我們目前做得出來的檢測項目，能提升多少的異常涵蓋率。舉例來說，坊間業者能提供的NIPT檢測疾病項目數，動輒多達百項，但其實大多數的疾病是"理論上技術做得出來，但臨床上還沒有被發現"。

說到這邊歐友應該要看不懂了，什麼叫做"臨床上還沒有被發現的疾病"？

簡單說就是，人體的23對染色體，實驗室知道它們應有的長相、也看得出來它們的細節，所以若某一對染色體上面的某個微小片段，長相跟以往認知不同，它是能被看出來的，因為他的顯微鏡倍數高，但這不表示他曾經看到過。換言之，醫學界並不知道這樣的染色體異常，會對胎兒有什麼樣的影響，因為它的發生率就是那麼低，低到還未被發現，由此就引伸出了兩個議題－

1. 極稀有的異常情形，代表會有極高比率的偽陽性。大家應該可想像，倘若一個疾病過去從未發生，但我現在卻被驗出來了，代表什麼？代表我極有可能遇到檢測失誤，也就是偽陽性的情形。
2. 既然是那麼低的發生率及那麼高的偽陽性，身為爸爸媽媽的我應該被告知嗎？畢竟我的期待是胎兒健康，但倘若發現異常，也來得及即時決策以確保母體的健康，但倘若告訴我胎兒異常，卻又在抽羊水做羊晶確認後告訴我這個異常是檢測失誤，相信這樣的心理負擔，爸爸媽媽們是特別不想經歷的。

所以最後，歐博士跟歐友談一下美國婦產科醫學會ACOG的臨床指引：

簡單說，學會不建議實驗室提供未經確診的疾病報告給一般社會大眾，原因就如我上面說的，這已經在NIPT的檢測能力邊緣了，這個結果跟5年前歐博士寫的那篇是差不多的；

看得到染色體異常，不代表臨床上有意義，又或者說這就是NIPT的技術限制。

爸爸媽媽做NIPT都是為了確保胎兒健康，歐博士這邊給大家幾個建議：

1. 一般價位的NIPT已經涵蓋絕大部分的染色體異常疾病，不要迷信疾病項目數；
2. 若財力許可，也相當推薦做中高價位的NIPT，但要關注實驗室的檢測能力，是否有數據說明檢測品質；
3. 若被檢測出異常，不要過度擔心，且偽陽性在NIPT是常見的，再抽羊水來確診絕對來得及。

懷孕及生產是折磨但幸福的事，歐博士祝大家都能健康地面對喔，周末愉快~~~