這項新型檢測NIPT在臺灣越來越普遍了
希望以Q&A的方式讓媽媽心中很多疑問能解開喔
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1. 非侵入性胎兒染色體檢測的方式是？
採取孕婦靜脈血10ml，分離血漿中的DNA，
利用新一代DNA定序技術進行高通量定序，
進行生物資訊分析，
從中得到胎兒的遺傳信息。
2. 檢測有孕周的限制嗎？
理論上只要懷孕滿10週就可以做，
懷孕週數越大，解析度越高。
但基於臨床應用上及法規限制等因素，
建議10-18周做此檢測。
主要是因若孕周較大的孕婦出現陽性結果，
可能會錯過羊水穿刺或是臍血穿刺確認的最佳時間，
甚至終止妊娠困難。
3. 沒有染色體異常家族史的，會生育染色體異常的孩子嗎？
染色體非整倍體疾病，
發病具有偶然性、隨機性、事前毫無徵兆，
一般沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，
發病率隨孕婦年齡增高而增高。
所以，即使夫婦雙方都不是染色體疾病患者，
也有可能生育患有染色體疾病的孩子。
因此建議每一位孕婦產前都應該進行胎兒染色體疾病的檢查。
4. 這項技術和唐氏症篩檢有何區別？
做了非侵入性胎兒染色體檢測還需要做唐氏症篩檢嗎？
唐氏症篩檢是一種通過抽取孕婦靜脈血，檢測母體血清中
甲型胎兒蛋白（AFP）、和絨毛促性腺激素（β-hCG）等血清生化值的濃度，
並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，
計算生出唐氏兒風險值的篩檢方法。
如第二孕期母血唐氏症篩檢(四指標)之檢出率約為81~83%，
且容易受各種因素影響。
而非侵入性胎兒染色體檢測之準確率遠高於四指標，
理論上做了此檢測，就無需再做唐氏症篩檢。
不過還是建議諮詢醫師。
5. 這項技術和羊膜穿刺有何區別？各有什麼優勢？
羊膜穿刺是在超音波的輔助下，
用長針管抽取羊水，進行細胞培養，
在顯微鏡下觀察染色體形態結構，判斷是否出現異常，
是目前產前診斷的黃金標準。
優點是：可以全面的觀察到所有染色體的形態結構。
缺點是：有一定的流產和子宮內感染風險(約0.1~3%)。
孕婦的心理壓力會較大。
非侵入性胎兒染色體檢測技術只需抽取母親靜脈血(其中含有胎兒的DNA)，
做DNA定序，根據一系列的生物資訊分析，確認是否有染色體異常。
優點是：無流產和感染風險，檢測孕週早。
缺點是：雙胎及多胞胎無法檢測；嵌合體無法檢測
(嵌合體指體內部分細胞正常，部分細胞不正常，
如果不正常的細胞所占比例不夠高則無法檢測，但嵌合體的發生率極低)；
染色體易位型、微缺失、微重複等結構異常較難檢測。
延伸閱讀:
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