整理了一些媽媽常有的疑問
希望大家都可以對NIPT有多一點點的了解
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6. 非侵入性胎兒染色體檢測的結果
是否可以代替羊膜穿刺結果，作為診斷依據？
非侵入性胎兒染色體檢測技術不能代替羊水穿刺作為臨床診斷依據，
其原因是：
1.目前該技術僅能檢測染色體”數量”異常(發生率較高)，
對於染色體”結構”異常則無法檢測，
但絕大多數的染色體結構異常並沒有臨床病徵，
也就是指一切正常，
大部分有這類異常的人自身並不知情，亦不影響生活。
2.另外，若孕婦本人染色體異常，可能會有假陽性的結果。
非侵入性胎兒染色體檢測和羊膜穿刺各有利弊，
非侵入性胎兒染色體檢測在臨床的應用可避免穿刺的風險，
減輕臨床工作者的負擔和孕婦的心理負擔。
而檢測方法的選擇，
需在知情同意基礎上，
由孕婦權衡兩項技術的利弊自行選擇。
7. 除了唐氏症其他疾病能檢測嗎？
目前23對染色體都會進行定序
但報告呈現的只有三個最常見的染色體異常疾病
檢測項目為胎兒21三染色體症（唐氏症）、
胎兒18三染色體症（愛德華氏症）、胎兒13三染色體症（巴陶氏症）。
8. 神經管缺損的原因和診斷方法？非侵入性胎兒染色體檢測能檢測嗎？
由於神經管缺損的發病原因並非因染色體數異常，
故非侵入性胎兒染色體檢測技術無法檢測神經管缺損。
如有神經管缺損之高風險，需諮詢醫師，可進一步做超音波等檢查。
附：神經管缺損簡介
神經管缺損(NTD)為多種類基因的表現或突變與神經系統發育、神經管畸形有關。
而發生神經管畸形的主要因素是妊娠期間孕婦體內缺乏葉酸。
神經管就是胎兒的中樞神經系統。中樞神經管無法正常發育會導致兩種畸形。
1.無腦畸形：無完整的頭顱。主要症狀為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、
隱性脊柱裂、唇裂及齶裂等。
2.脊柱裂：脊柱骨無發育好。症狀包括：腿部無力或癱瘓、腿部變形、
大小便失禁、病變後的皮膚無痛覺、部份為腦積水或學習障礙。
早期診斷方式：
1) 胎兒因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水過多。
2) 妊娠期進行胎兒X光檢查可發現無顱骨。
3) 妊娠期孕婦血清及羊水中甲型胎兒蛋白升高。
4) 妊娠期孕婦血漿及尿液之雌三醇濃度顯著降低。
(由於胎兒腎上腺皮質發育不全，皮質激素降低)
5) 妊娠期應用超音波檢查胎兒，可檢查出無腦兒和脊柱裂畸形。
9. 雙胞胎中一胎已經停育，可以做非侵入性胎兒染色體嗎？
不建議做非侵入性胎兒染色體檢測。
本技術目前的限制為無法檢測雙胞胎及多胞胎，
因為可能同時存在正常與異常的情況，
故非侵入性胎兒染色體檢測的
解析度會受到影響，會有檢測不到異常的狀況。
目前，尚無科學實驗證明，
雙胞胎其中一胎停育，
是否會影響母體血漿中的胎兒游離DNA的含量，
因此不建議這種情況的孕婦做這項檢測。
如孕婦堅持，可建議孕周較大時做檢測(17周以上)，
因孕婦血漿中的胎兒游離DNA含量增加，
有可能減少上述的影響，且仍需與醫師諮詢。
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