貓頭鷹歐博士 Dr.owl

經過超有感的梅姬颱風，各位孕媽咪有沒有趁颱風假好好休息了呢？

今天要利用這篇po文跟大家分享一篇歐博士覺得非~~~~~常有參考意義的文章！

這是今年2016 7月剛發表在ACMG上的論文

咻燙燙的唷！  

有興趣的朋友 , 歐博士超推薦去找來看喔！

ACMG是什麼？

ACMG是American College of Medical Genetics and Genomics的簡稱

是美國唯一一個以遺傳和基因組學為專長的國家級醫學學會

來自ACMG的主張和聲明在國際遺傳學界可是具有相當重要的指標意義喔！

那這篇論文當中說了什麼呢？

歐博士來為大家簡單明瞭地說一下重點

首先

當中ACMG明確的表達了立場

NIPT可廣泛應用在懷孕9-10周起的各孕婦年齡層非顯著肥胖族群

且有明確的新證據顯示，NIPT可取代傳統巴陶氏症、愛德華氏症和唐氏症疾病的血清學篩檢！

(有時候9周大血液內的baby DNA濃度還不夠高，比較容易要媽咪重新採血，建議還是10周左右比較保險)

當中還有一段話

歐博士覺得 超！級！重！要！

NIPT是目前檢測巴陶氏症、愛德華氏症和唐氏症疾病敏感性最高的篩檢！

**小補充：NIPS=noninvasive prenatal screening, NIPT=noninvasive prenatal testing,   其實就是一樣的東西喔！

指標性的ACMG都這麼說了，對NIPT就更有信心啦！

其實近年的臨床數據佐證越來越多

NIPT的準確度和可靠性也有越來越多數據可以支持

臨床上也有很多醫師也很認同這項檢測其實就是未來的趨勢！

那NIPT我該怎麼挑呢？

台灣有NIPT的廠商這麼多，我該怎麼去做選擇？

是不是越多項目就越好？(吃到飽的概念)

歐博士發現媽咪們常常會有這樣的困惑

針對這幾個疑問，ACMG也給大家做了解答

應該提供良好的試前及試後的諮詢，充分的檢測資訊供受試者評估。

在實驗室和報告上也有些規範建議

無法提供巴陶氏症、愛德華氏症和唐氏症的檢出率、特異性、陽性預測值，就不應該提供服務！

歐博士之後想找個機會好好地跟媽咪們說明這些數值的代表意義

現在先告訴大家

這些數值都是在臨床篩檢技術上非~~~~常重要的項目！

重要性在哪裡，歐博士之後再來跟大家說。

當然啦，這是胎兒染色體的檢查

報告上有胎兒DNA濃度也是很應該的事情。

原則上當然是越高越好，最怕的是濃度不到4%，這樣就不能做囉...

接續上面胎兒DNA濃度的話題

胚胎DNA濃度不足可能和胎兒染色體異常有相關，所以具有"no-call"或是"failure rate"的NIPT廠商才是好的！

既然都要做NIPT了

當然會希望自己拿到的檢驗報告是真實且可靠的

如果檢體品質真的不優，或是真的有甚麼狀況

相信媽咪們寧可重新採血，也不願意拿到一份不上不下根本就不能確定可信度的報告吧！

我們到目前為止談到的都只有巴陶氏症、愛德華氏症和唐氏症篩檢的部分

相信大部分媽咪都有做過功課

都知道其實NIPT不只能看這3種染色體非整倍體疾病

很多廠商都還可以依方案內容的不同去做選擇

可以看 性染色體疾病+微小片段缺失疾病

針對這樣的檢測內容

ACMG也有提出建議

於受試前諮詢時，應將NIPT可用來篩檢性染色體異常疾病的訊息傳遞給所有孕婦

諮詢時，應將NIPT可用於有臨床意義的微小片段缺失疾病檢測(需有足夠臨床數據)傳達給所有孕婦。

但就像上面所提到的

無論是針對巴陶氏症、愛德華氏症和唐氏症

或是後面提到的性染色體疾病和微小片段缺失疾病

這些檢測服務

無法提供檢出率、特異性、陽性預測值、陰性預測值， 就不應該提供服務！

各位媽咪們在選擇NIPT廠商時要記得將這些項目納入考慮範圍喔！

最後

強烈建議檢測實驗室必須提供臨床佐證資料，才能以NIPT取代傳統血清篩檢方法。

檢測實驗室應該要盡量達到這些學會建議的標準，進而提供一個有意義的篩檢報告！！！

就像歐博士提到的

NIPT會越來越普遍

也會是取代傳統唐氏症篩檢的趨勢

基因篩檢又是最近在醫學界相當流行的話題

在眾多廠商之中

我們要怎麼去挑選適合的，又可靠的產品

每家廠商都會說自己最好

但歐博士這邊想告訴所有媽媽

並不是項目多，價錢取勝就是最好的

這其實類似吃到飽和點菜方式的差別

當然歐博士並不是說價錢不重要

這當然是很多媽咪的考量重點 (當然歐博士也是)

而是與其花了一筆錢去做一個臨床數據佐證不足，最後也不知道可信度多少的篩檢

不如選擇一個可以讓自己放心，又有可靠報告支撐的安心篩檢 

不是嗎？

要做，就做最好！

歐博士與各位媽咪一起共勉之~