貓頭鷹歐博士 Dr.owl

歐博士最近碰到一個case，剛懷孕滿10週的媽媽，抽了第一次血要做NIPT，實驗室把檢體放進儀器做了2回，結果都呈現：＂DNA濃度不足＂，這是什麼意思呢？

簡單說，NIPT的檢體是懷孕媽媽的血液，其中血漿的部分因為含有＂胎盤游離DNA＂，也就是來自寶寶的DNA，所以才能透過儀器得知寶寶是不是有染色體異常的情形。但媽媽的血液裡，最多的當然還是媽媽的DNA！因此＂胎盤游離DNA濃度＂格外重要，而這個含量，原則上會隨著懷孕的週數提高，因為寶寶越來越大了嘛！這也是為什麼懷孕10週起才可以做NIPT的原因，若太早做NIPT寶寶還太小，母血中的DNA濃度不足，會使這項檢測難以進行（測不到或測不準）。

下面這篇文章說明了這個概念：

在以唐氏症為檢測標的臨床觀察下，過低的胎盤DNA濃度，確實會對NIPT檢測準確度造成影響，並建議NIPT檢測時的胎盤DNA濃度應達到5%。（一般狀況下，懷孕10週可做NIPT的孕婦，胎盤DNA已達10%）

然而，歐博士遇到的這個媽媽卻沒那麼幸運，先前的檢測結果異常，這位媽媽在2週後再次抽了血做NIPT，理應隨著週數成長的胎盤DNA濃度，這次還是差不多的數值，檢測再次失敗。

追蹤之下，了解到這位媽媽是在不孕症療程下成功懷孕的，好不容易懷孕，自然想透過非侵入性的檢測來確保胎兒健康，但很可惜的是，少數孕婦確實會因為個人體質問題導致胎盤游離DNA濃度過低。此外亦有研究顯示，不孕症療程下懷孕的孕婦，胎盤游離DNA也比自然受孕的孕婦來得低：

這個研究納入49個採輔助生殖的孕婦，及238個自然受孕的孕婦進行比較。統計後發現，在胎盤游離DNA濃度的比較中，透過輔助生殖的孕婦顯著低於自然受孕者，歐博士這次的個案媽媽就是這樣的情形。

除此之外也發現胎盤游離DNA會因為BMI數值(身體質量指數)的上升而逐漸下降，這個結果也跟一般所知的NIPT侷限性相符，若孕婦體重>100kg，即可能影響NIPT的檢測結果。

說了這麼多，歐博士真想給懷孕的媽媽們，尤其是透過不孕症療程懷孕的媽媽多些鼓勵。懷孕本就不易，透過療程懷孕孕婦，後面要做的檢測、須承擔的風險也確實比自然受孕者來得更高，每一步的努力都值得喝采。

順帶一提，雖然輔助生殖的孕婦胎盤游離DNA含量較低，但絕大多數的人都還是能在10週後順利透過NIPT進行檢測的，歐博士的個案媽媽只是特例；比起抽羊水診斷，大部分不孕症療程後懷孕的媽媽，還是會選擇非侵入的NIPT來確保寶寶健康，畢竟懷胎不易啊。