罕見疾病的發生，機率很低很低
但我們都不知道，有沒有可能發生在自己的家庭中?
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什麼是先天性代謝異常疾病？
先天性代謝異常疾病的種類非常多，
諸如：苯酮尿症、楓糖尿症、異戊酸血症及高胱胺酸尿症等。
絕大部分的先天性代謝異常疾病是由於某些基因突變，
導致特殊酵素缺乏，造成代謝產物無法合成或分解，
使不正常的代謝產物開始堆積在體內。
而這些疾病在剛出生時不會有明顯症狀，
直到開始餵奶後，問題才開始一一浮現。
由於不正常代謝產物的堆積將對神經系統造成毒性，
若不即時給予藥物或特殊奶粉的治療，
就會留下無法挽回的後遺症，諸如智能障礙及發展遲緩等。
二代新生兒篩檢（串聯質譜儀篩檢Tandem Mass Spectrometry）
與傳統新生兒篩檢有何不同?
二代新生兒篩檢是利用串聯質譜儀進行篩檢，其不同於傳統的新生兒篩檢之處，
在於傳統的新生兒篩檢一次只能篩檢出5項疾病，且需依不同疾病進行不同的篩檢方式；
而二代新生兒篩檢（串聯質譜儀）可經由分析血液中的各種化合物，
篩檢出20餘項先天性代謝異常疾病，包含胺基酸、脂肪酸及有機酸等，
傳統新生兒篩檢項目中的苯酮尿症及高胱胺酸尿症亦能藉由該儀器篩檢出來，
但串聯質譜儀偵測不到傳統新生兒篩檢中的半乳糖血症、先天性甲狀腺低能症及蠶豆症等3個項目，
因此完整的篩檢方式應該是二代與傳統篩檢都要做。
該如何進行新生兒篩檢？
目前大多數的醫院或婦產科診所會在您的寶寶出生滿48小時或哺乳滿24小時後，
直接採集寶寶的腳跟血，將少量血液滴在濾紙片上並寄至三大篩檢中心
（台大醫院新生兒篩檢室、台北病理中心及衛生保健基金會）。
若要選擇二代新生兒篩檢（串聯質譜儀Tandem Mass Spectrometry），該如何進行？
目前行政院衛生署增列的部分篩檢項目已涵蓋二代新生兒篩檢項目，
但除了這些指定項目之外，
尚有15項以上的先天性代謝異常疾病可以應用串聯質譜儀篩檢出來。
若您希望您的寶寶也能進行其他15項以上的項目，
必須先填寫「新生兒篩檢先趨計畫同意書」，
不需額外採血及增加費用，即可進行篩檢，並獲得篩檢結果。
為了您寶寶的健康，請務必要簽署同意書。
篩檢的費用很貴嗎？
衛生署95年7月1日所施行之新生兒篩檢，篩檢費用約為550元，
其中由民眾自費350元，衛生署補助200元。
另外，山地、離島與偏遠地區之醫院機構出生者，將由衛生署全額補助。
而罕見疾病基金會為照顧原住民新生兒之健康，
特補助原住民新生兒篩檢自付費用350元。
除以上費用外，各醫療院所將根據實際狀況酌收耗材及行政費用。
篩檢結果異常時，該怎麼辦?
二代新生兒篩檢以串聯質譜儀快速地篩檢異常的寶寶，
若要確定診斷結果，仍需進一步的檢驗。
一般而言，初次篩檢結果正常時，篩檢中心或醫院並不會另外通知結果，
但若異常時，將會以電話告知家長，並請您帶寶寶返院複檢，
當您收到通知時，請按照醫療人員的指示，完成詳細的檢查。
若經過兩次複檢仍屬異常，
醫院將協助轉介寶寶至各大教學醫院之遺傳醫詢中心進行確診，
待確診後，可遵照醫師指示儘早進行治療，
並可在醫院及罕見疾病基金會等相關團體的協助下申請各項福利與照護服務。
資料來源:罕見疾病基金會
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