貓頭鷹歐博士 Dr.owl

跟歐友們分享一篇台灣學者近期發表的文章："Taiwanese Clinical Experience with Noninvasive Prenatal Testing for Digeorge Syndrome"，也就是使用NIPT技術，實際在台灣臨床發現到的狄喬治症候群案例。

歐博士先前曾寫過一篇狄喬治症候群的文章（你所不知的真相－狄喬治症候群！一直都在你我身邊！），這邊幫大家摘要幾個重點：

1. 狄喬治寶寶出生時常有嚴重的心臟缺陷，並伴隨口腔及咽喉發育不全、低血鈣及免疫力低下、生長遲緩及智能障礙等多重問題；
2. 統計資料來看，狄喬治症候群的發生率約為1/2,000。

而今天介紹的這篇文獻，正是以台灣的產婦為研究母數，從2019/9到2020/8一年間共抽了7,826名孕婦的母血去做NIPT檢測，最終得到以下幾個重要結論：

1. 這批孕婦中發現7例真陽性個案（經羊水晶片確診），故台灣狄喬治症候群的發生率約為1/1,118，高於過去醫界對這個疾病的普遍看法。
2. 針對狄喬治症，超音波或其他檢測方式有其侷限；而NIPT因為是透過胎盤游離DNA來檢查，準確度高且危險性低，會是檢測狄喬治症的重要工具。
3. 狄喬治症是染色體異常疾病的重要議題值得更多關注，並期待納入常規染色體異常檢測，也應讓NIPT更為普及。

以下是歐博士常常被問到的問題，淺見如下請大家參考看看：

Q：狄喬治症候群的檢測是自費項目、價格又高，真的有必要嗎？

Ａ：染色體異常的情形其實非常多種，但為什麼要挑狄喬治症來說明？其實是因為＂染色體微小片段缺失＂這件事，它與唐氏症的＂染色體三倍體＂不同，除了得用深度定序的方式來發現外（價格高的主因），它也被發現是＂發生率與產婦年齡無關＂的一種異常，換言之年輕夫妻也有相同機率發生。

Ｑ：千分之一的發生率有很高嗎？都沒聽過朋友有得，應該很罕見吧！

Ａ：染色體異常的發生率，嚴格來說都是被低估的，許多異常導致的疾病，是根本無法平安地被生產下來，因此隨著技術進步，現在才得以使用NIPT去提早發現，也讓發生率更趨近於真實。歐友們可想像，許多不知原因的流產、胎兒出生前即死亡的情形，也都可能是染色體異常導致，只是我們未查明原因而已（這同時也是為什麼台灣狄喬治症候群發生率比印象中來得高的原因）。

Q：就算真的染色體異常，不幸流產了，那似乎就也沒必要做費用高的染色體檢測...。

A：歐博士得說這個想法有些危險。因為胎兒染色體異常若會導致孕婦流產，又發生在懷孕的後期，勢必對媽媽造成一定程度的傷害，尤其媽媽若是高齡、有慢性病或其他疾病，流產時連帶增加的風險是難以預測的；此外像狄喬治症候群這樣的疾病，它跟唐氏症雷同的點在於＂寶寶大多仍會生產並逐漸長大＂，但卻一生都會被這樣的疾病影響，孩子難養而且飽受折磨，對爸爸媽媽來說會是非常沉重的壓力，因此提早讓爸爸媽媽知道這樣的情形並有機會思考做出適當的選擇，我認為是相當重要的。

今天就先說到這邊，願全天下的寶寶都能平安成長～