隨著科技的進步，關於產前檢查媽媽們的選擇是越來越多，NIPT就是近兩年來最火紅的項目之一。從最開始台灣只有兩間公司提供檢測服務到現在百家爭鳴，甚至是出現了第二代NIPT！？
Dr. Owl 幫媽媽們整理了一些網路資料及媽媽們可能會有的一些疑問，以 Q&A 的方式，希望可以提供媽媽們一些幫助。
- Ø NIPT是什麼？
非侵入性胎兒染色體檢查簡稱 NIPT 或 NIPS，是一種安全、準確、快速的新型胎兒染色體檢查。
研究發現孕婦的血漿中可以測得胎兒的游離 DNA ， NIPT 透過抽取孕婦的靜脈血，對其血漿中含有的胎兒 DNA 訊息，利用新一代高通量定序技術 (次世代定序儀，NGS ) 及生物資訊學方法分析胎兒的染色體訊息。僅需抽取 10ml 孕婦靜脈血，即可檢測胎兒染色體數目是否正常。
- Ø 目前NIPT可以用來檢查那些染色體異常疾病？
常見的染色體異常疾病包含唐氏症 (Trisomy 21) 、愛德華氏症 (Trisomy 18) 、巴陶氏症 (Trisomy 13)、性染色體異常及其他如染色體微缺失疾病。此類疾病大多會造成程度不一的外觀畸形、器官缺損、發育遲緩及智能較低或智能障礙。
目前國際學會如美國遺傳諮詢學會及美國婦產科醫學會 (ACOG) 於2012年公開支持 NIPT 為孕婦針對唐氏症 (Trisomy 21) 、愛德華氏症 (Trisomy 18) 、巴陶氏症 (Trisomy 13) 篩檢的一項新選擇。
- Ø 第二代NIPT有什麼不一樣？
現在 NIPT 檢測平台都是第二代定序儀 (Next Generation Sequencing, NGS)，差別在於之後的分析方法，各家公司都有自己的分析計算方法，只是有的公司故意用第二代 NIPT 來混淆媽媽們。
- Ø 可是~他們說第二代NIPT可以檢測原本檢測不出的微小片段缺失疾病！
市面上所謂的第二代 NIPT 除了原本的三染色體疾病之外，還稱可以檢測微小片段缺失疾病。但是目前為止針對微小片段缺失疾病大多還在研究階段，尚無大型人體試驗證明 NIPT 用於檢測微小片段缺失疾病的準確度，因此台灣大部分的婦產科醫師們對於 NIPT 檢測微小片段缺失疾病的準確度仍存有疑慮。
- Ø 微小片段缺失疾病？是什麼？容易發生嗎？
染色體微小片段缺失指的是正常染色體上面缺少了片段的基因密碼，缺失的片段可能包含了許多基因，但因為片段太小，傳統羊水染色體檢查不出來。常見的微小片段缺失疾病有狄喬治症候群、天使人症候群、小胖威利症候群及貓哭症等等。這類的疾病發生率很低，最常發生的微缺失疾病發生率為1/4000-5000，其他的疾病發生率約為1/10000-1/50000。
- Ø 那麼~有些公司強調檢體送美國原廠檢測，美國原廠真的比較好嗎？
NIPT 檢測必須透過和資料庫進行比對計算才得到結果，資料庫的來源是影響檢測結果關鍵之一，不同種族間基因差異較大，拿美國白人和黑人為主的資料庫，檢測國人的檢體是否正常，可信度高嗎？
- Ø 國際學會認可 NIPT 做微小片段缺失疾病嗎？
沒有喔~目前國際學會包含美國遺傳醫學學會、美國婦產科學會還有台灣母胎醫學會等等都只公開認可NIPT針對唐氏症 ( T21 )、愛德華氏症 ( T18 ) 及巴陶氏症 ( T13 ) 進行檢測，並沒有包含性染色體及微小片段缺失疾病。
- Ø 只要多花一點點錢可以檢查更多疾病，CP值很高唷？
是的，多花一點點錢可以檢查更多染色體異常疾病，聽起來似乎CP值很高。但是 NIPT 只有在檢測唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症有經過大型人體試驗證明其準確度超過 99% 並被國際學會認可，這些並沒有包含微小片段缺失疾病的檢測。甚至有醫師認為，這樣的商品不是醫療服務而是一種商業行為！
多花錢，做的檢查卻沒有辦法保證準確度。寶寶的健康用這樣不可靠的方式檢查，真的有划算嗎？
如果媽媽們真的擔心寶寶是否患有這些罕見疾病，應該選擇抽羊水做晶片檢查，準確度才真正有保障！
況且，抽羊水做羊水晶片檢查能看到的微小片段缺失疾病更多，價格還更便宜。
總比多花錢卻無法保證準確度的非侵入性罕見疾病檢查來的CP值更高~
但罕見疾病畢竟是罕見疾病，究竟發生率那麼低的疾病需要多花那麼一大筆錢嗎?
這也是很值得思考的問題。
每個檢查都有侷限性和適合的族群，希望媽媽們還是要多多了解再做選擇、別當冤大頭囉!!
參考資料：
台灣胎兒醫學全球資訊網http://www.fetalmedicine.org.tw/fetalmed/
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