NIPT越來越普及
媽媽們在選擇產品的時候也常常會問”除了唐氏症有沒有更多選擇？”
在之前討論ACMG文章的時候歐博士也有提到
其實在之前是不建議用NIPT篩檢唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症以外其他染色體異常疾病
最主要的原因是其他染色體異常沒有經過實驗驗證
即使花大錢拿到一份滿滿的報告書，這份報告可能也無法真正的反應肚子裡寶寶的狀況。
但近幾年基因定序發展得很好
已有許多新的研究報告指出，NIPT篩檢微小片段缺失疾病的數據也是相當不錯
但也不是品項越多就越划算越好
最近聽到一些推廣的新訊
歐博士深入去了解了一下
美國Natera公司獨創的SNP-based NIPT專利技術，有別於傳統NIPT技術，
是目前在篩檢微小片段缺失疾病的NIPT中，最具代表性的NIPT檢測平台。
所以在今年2016美國遺傳學會ACMG提出指南
“只要能夠提出相關檢驗數據，就可以應用在微小片段缺失疾病中”
到底，什麼是微小片段缺失？？
比較常聽到的應該就是小胖威力症 (還有創立節日呢！
所以今天歐博士來告訴各位真相
其實
在微小片段缺失疾病中
發生率最高、最常見的並不是大家最常聽見的小胖威利症
而是狄喬治症候群！！！
大家一定在想，這是甚麼東西
狄喬治症候群的患者
大部分會有嚴重的心臟缺陷，並伴隨著口腔和咽喉發育不全、顎裂的問題
常常一出生就要接受心臟等外科手術
可能還會有低血鈣及免疫力低下的狀況
導致小朋友一出生可能就會頻繁的癲癇抽筋及感冒和感染的問題
另外，生長遲緩也會是狄喬治症候群患者及家庭另一項重大的挑戰
其他的症狀也可能會有輕至中度智能障礙或精神疾病
像是人格分裂、自閉症等等
但它的發生率到底有多高？
從統計資料上看大約是1/2000 
是僅次於唐氏症阿阿阿阿阿阿阿！！！
也就是說狄喬治症候群比媽媽你聽過的其他染色體疾病都還要更高阿！~~~
但為什麼以前我們都不知道？
狄喬治症候群一直很容易被忽略
因為它的臨床症狀表現
Baby會直接去接受外科手術處置
早期的觀念很少會去做基因檢測
漸漸地透過近期基因定序檢測的發展
才會發現其實這些症狀的病患其實發生原因都是一樣的
都是源自於第22號染色體長臂上的小片段缺失 (22q11.2 deletion)
也因為這樣我們注意到其實它的發生率並非我們以前一直以為的那麼低！
歐博士附上相關新聞報導的網址給各位媽媽參考
http://news.tvbs.com.tw/life/572825
既然狄喬治症候群這麼重要！
那我們要怎麼去檢測呢？
歐博士之後會詳細的為大家做分析喔！
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